Fabianek i Polinka

Witajcie. 

Opowiem wam dzisiaj o pewnej kochanej dziewczynce, jej mamę poznałam jeszcze zanim zaszłam w ciąże z Fabiankiem na pewnym forum ciążowym. Klaudie od razu polubiłam, później okazało się, że mieszka kilka km od moich teściów i w końcu udało nam się spotkać. Niestety córcia Klaudii Polcia jest chora na bardzo rzadki zespół wad genetycznych a mianowicie - Zespół Pradera- Williego.

 O chorobie i całą historię Polci opiszę wam poniżej, tutaj napiszę wam o tym jaka Polinka jest, a jest to dziewczynka wspaniała, wesoła, szczęśliwa, ale również bardzo nieśmiała i nie lubi jak się ją dotyka, gdy chciałam ją dotknąć to się obraziła i miała złą minę, ale po czasie sama przychodziła i się bawiliśmy.Osoba nic nie wiedząca o tej chorobie na pierwszy rzut oka powiedziała by że Polinka jest zdrowa, co niestety nie jest prawdą.. Sama miałam wrażenie, że nic jej nie jest,a jednak.. Jeśli się człowiek przyjrzy zobaczy cechy charakterystyczne... Razem z Fabiankiem, bawiła się wózkiem, pisała po macie, pisakami wodnymi.

 Polcia ma też siostrzyczkę Nelke, która ma 7 miesięcy :) Nelcia jest zdrowa i pełna energii. Ze spotkania z tymi wspaniałymi dziewczynkami i ich mamą wyjechałam naładowana pozytywną energią. 

Klaudia (mama Poli) jest super mamą, radzi sobie z wychowaniem Poli, musiała zmienić koncepcje domu i całego życia, wszystko musiała dostosować pod Polkę.. U niej do kawy nie dostanie się ni ciasta ni cukierka, ze względu na brak uczucia sytości u Polinki, cała rodzina musi jeść w jednakowych porach, zero podjadania pomiędzy.

 Dla osób które nic nie wiedzą o tej chorobie to dziwne.. Czemu ona nie dała nic słodkiego do kawy? 

Bo ciężko nam jest zrozumieć, że żołądek może nie wysyłać sygnału do mózgu, że jest syty, że chore na PWS osoby zawsze czują się głodne, czują się zagrożone śmiercią głodową i rodzina musi wydzielać im odpowiednie dla wieku racje żywnościowe, że często gęsto rodziny z PWS mają zamykane kuchnie na zamek, bądź lodówki.. 

Ciężkie do zrozumienia prawda? 

Ciężko nam jest zrozumieć to, jak możemy czuć się wiecznie głodni, przecież to nie jest normalne. 

Ciężko jest nam zrozumieć, że dając takiemu dziecku lizaka możemy go skrzywdzić..

Troszkę informacji o chorobie:

Zespół Pradera-Williego (PWS) jest bardzo rzadko spotykaną chorobą genetyczną. Szacuje się, że na około 20 000 noworodków tylko 1 dotknięte jest tym zaburzeniem. W Polsce rodzi się więc co roku kilkanaścioro dzieci, którym przyjdzie walczyć z wiecznym brakiem uczucia sytości. Dla porównania w tym samym czasie urodzi się około 623 osób z zespołem Downa.

Wiadomo, co prawda, gdzie zlokalizowane są geny odpowiedzialne za powstanie zespołu Pradera-Williego , ale nadal pozostaje tajemnicą, które z nich odpowiadają za poszczególne objawy i w jaki sposób tak naprawdę wpływają one na działanie organizmu ludzkiego. Podejrzenia uczonych skierowane są w stronę części mózgu zwanej podwzgórzem. Objawy, jakie występują u chorych, oraz liczne badania naukowe sugerują, że to właśnie zaburzone funkcjonowanie tej części mózgu odpowiada za wiele przejawów choroby. Jeśli porównamy funkcje, które spełnia podwzgórze, z objawami zespołu Pradera-Williego, to zobaczymy, że pasują do siebie niczym elementy układanki:
Zespół objawia się niskorosłością (niedobór hormonu wzrostu) i niepełnym dojrzewaniem płciowym (dziewczęta przeważnie nie miesiączkują, a chłopcy nie mają zarostu i nie przechodzą mutacji).
Chorzy nie maja uczucia sytości i mogą jeść bez końca, co w przypadku braku kontroli z zewnątrz prowadzi do monstrualnej otyłości.
Osoby z PWS cierpią na zaburzenia termoregulacji – potrafią dostać wysokiej gorączki w najmniejszej infekcji albo zupełnie bezgorączkowo przechodzić bardzo poważną chorobę.
Cykl snu i czuwania jest u chorych zaburzony

Troszkę "suchych" informacji o Polince :)

Pola urodziła się 31 sierpnia 2011r. jako wcześniak (miesiąc przed wyznaczoną datą porodu). Jej stan po urodzeniu był bardzo ciężki. Polka miała problemy z oddychaniem dlatego musiała zostać podłączona do respiratora. Już podczas pierwszych badań zdiagnozowano wiele nieprawidłowości, m.in. wiotkość mięśni, wylewy dokomorowe II stopnia, brak odruchu ssania, drożny otwór owalny w sercu.

Dzięki ogromnej sile walki Polka już niedługo po urodzeniu mogła zacząć samodzielne oddychanie. Przez pierwsze tygodnie mleko podawane było sondą bezpośrednio do żołądka. Mimo usilnych starań (masażom języczka, podniebienia, stymulacji buźki) problemowi temu nie szło zapobiec. Nakarmienie Polki trwało czasem ponad godzinę, co powodowało ogromne zmęczenie u niej.

Kolejnym ogromnym problemem była wiotkość mięśni. Pola praktycznie w ogóle się nie poruszała. Ogromną radością było dla nas jak Pola poruszyła paluszkiem u rączki lub nóżki. Nawet otwarcie oczek było nie lada wyczynem. W 2 tygodniu życia Pola rozpoczęła rehabilitację metodą Vojty, którą jest kontynuowana do chwili obecnej.

W 2 tygodniu życia też padło podejrzenie, iż Pola ma zespół Pradera – Williego. Dla rodziny był to ogromny szok. Po pierwsze nigdy nawet nie słyszeliśmy o takim schorzeniu, a po drugie nie umieliśmy dopuścić do siebie myśli, że pierwsze dziecko, tak bardzo wyczekiwane i kochane, może być chore i to nieuleczalnie. Pobrano krew na badanie genetyczne. Po kolejnych dwóch tygodniach dostaliśmy wynik. Wynik, który całkowicie zmienił nasze życie – Pola ma Zespół Pradera – Williego.

Obecnie nie jest znany lek na tę chorobę. Jedynym dostępnym środkiem, który poprawia metabolizm i zwiększa siłę mięśniową jest hormon wzrostu. Dla chorych bardzo ważna jest odpowiednia, intensywna rehabilitacja oraz wielospecjalistyczna opieka.

Pola od 7 miesiąca życia przyjmuje hormon wzrostu (codziennie dostaje zastrzyk). Ponadto jest intensywnie rehabilitowana. W domu rehabilitujemy Polcie metodą Vojty. Dodatkowo stymulujemy ją logopedycznie. Dwa razy w tygodniu jeździmy na rehabilitację metodą Bobath. Ponadto w tygodniu uczestniczymy w hipoterapii, zajęciach na basenie i zajęciach z neurologopedą.

W wieku 6 miesięcy po raz pierwszy uczestniczyła w turnusie rehabilitacyjnym. Profesjonalna rehabilitacja przynosi bardzo duże postępy w jej rozwoju ruchowym. Niestety turnusy te nie są refundowane przez NFZ. Koszt jednego takiego wyjazdy wynosi ok. 2 tysięcy złotych. Do chwili obecnej córka uczestniczyła w 14 turnusach rehabilitacyjnych.


 

Ponadto Pola jest pod stałą opieką wielu poradni, m.in.: endokrynologicznej, neurologicznej, kardiologicznej, genetycznej, okulistycznej, neurologopedycznej, wcześniaków, zaburzeń wieku rozwojowego, rehabilitacyjnej, laryngologicznej, psychologicznej, metabolicznej, nefrologicznej. Wiele wizyt to wizyty prywatne. Mimo intensywnej i ciężkiej rehabilitacji, wielu specjalistycznych wizyt Polka jest bardzo radosnym dzieckiem. Uśmiech rzadko schodzi z jej buźki.



Ponadto rodzice prowadzą stronę Poli na portalu społecznościowym Facebook. Tam mogą Państwo śledzić postępy jakie robi nasza Polcia, jej małe sukcesy i porażki oraz walkę z chorobą. Mogą się Państwo także dowiedzieć jak wygląda Zespół Pradra-Williego z perspektywy chorego i jego rodziny, a nie tylko suche informacje zawarte w publikacjach naukowych. Mówi się, że pieniądze szczęścia nie dają, ale pozwalają wiele zdziałać w rozwoju naszej Polci - dlatego będziemy ogromnie wdzięczni za każdą okazaną pomoc.

Strona Poli w Fundacji Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”: dzieciom.pl/podopieczni/16733


Pomóc możecie Państwo wpłacając swój 1% podatku na subkonto Poli w Fundacji Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”:

KRS: 0000037904

cel szczegółowy 1%: 16733 Pinkosz Pola




lub wpłacając darowizny na konto:

Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”

ul. Łomiańska 5, 01-685 Warszawa

nr konta: 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615

tytułem: 16733 Pinkosz Pola - darowizna na pomoc i ochronę zdrowia




Serdecznie dziękujemy za udzieloną dotychczas pomoc,

Klaudia i Michał Pinkosz – rodzice Polinki